追溯人類的DNA足跡

[Pedro Hsieh]

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科學人雜誌【2008年第78期8月號】 ：
追溯人類的DNA足跡

人類花費數萬年光陰才從非洲一路遷徙到南美洲最南端，如今DNA提供了有史以來最清晰的圖像，讓我們一窺其中究竟。
撰文╱斯蒂克斯（Gary Stix）
翻譯／王心瑩

重點提要
■科學家透過骨骼、考古證據和DNA，追蹤人類遷徙的路徑。然而要找到古代遺物總是很困難。
■藉由比較各地現代人的DNA，我們可以判定在一個地方土生土長的族群生活了多久時間。
■最新的研究可以檢視一個個樣本的全基因組，從而將人類行經全世界的路徑繪製出來。這些研究結果也可描述人類的基因如何適應各地的食物、氣候和疾病。

(中略)

有力的分析工具
沿著已發現的遷徙路徑，遺傳研究者採集了許多居民的DNA，然而這些資料看似確切，有時卻仍存疑問，因此跟譜系樹比起來，研究人類起源的科學家寧願相信握在手上的化石，因為化石是用放射性同位素來定年，DNA則看突變，而突變率會隨著不同段DNA而有變動。

但是考古人類學家深陷一個困境：化石遺物太稀少，而且常常不完整。舉例來說，透過粒線體和Y染色體的遺傳物質，可以看出人類最早由非洲遷徙到澳洲的過程（多虧有印度洋北部安達曼群島等居民），但路徑沿線的實體人工製品多半已消失無蹤。

因此，缺乏石頭與骨頭的解決方案是：更多的DNA，不管哪裡來的都好。為了支持遺傳證據的可信度，研究人員更著手探尋在人類身上搭便車的微生物，檢查它們的基因是否呈現類似的遷移模式；這些白吃白喝的傢伙包括細菌、病毒甚至蝨子。除了研究微生物，人類基因組計畫與其他廣泛檢視整個基因組的相關研究也發展出一系列有力工具，有助於彌補遺傳研究方法的不足之處。美國加州大學戴維斯分校的人類學教授魏佛（Tim Weaver）說：「從很多個人與族群的基因組可看到如此多的差異，由這些差異來測試不同的假說，會得到比較顯著的統計結果。」

近十年來，研究人員同時比較了散佈在整個基因組30億個核酸之間、各式各樣的不同位置，結果得到戲劇化的發現。第一個針對全基因組的研究在將近10年前進行，重點是比較不同族群之間稱為「微衛星基因座」的短段重複DNA片段有何差異。最近的全基因組掃描又讓我們眼界更寬，今年2月，《科學》和《自然》各刊登一篇至今最大規模的人類多樣性研究，兩個研究都測試過50萬個以上的「單核酸多型性」（SNP，DNA一個特定位置的核酸換成另一種核酸），材料來自「人類基因組多樣性群集」，這是取自全球51個族群約1000個人身上的細胞株，保存於法國巴黎的「人類多型性研究中心」。


兩個研究團隊以不同的方法分析大量資料，一方面直接比較各族群的SNP，另一方面也檢視各種「單倍型」（即DNA片段包含很多個SNP，經過多個世代一直完整遺傳下來）。論文刊登於《自然》的團隊更發展出一項探討人類差異度的新技術，他們於整個基因組選取一些長達100萬個核酸的DNA段落，比較不同人之間這些段落的重複或缺失情形（稱為複製數變異），很符合在基因組裡尋找更多遺傳變異標記的研究主流。這篇論文的領銜作者、美國密西根大學安娜堡分校的羅森柏格（Noah A. Rosenberg ）說：「基因組的任何一段都有其歷史，但不見得能夠反映整個基因組的自古源流。」不過他又說，若能同時檢視許多區域，便可克服上述問題：「只要握有數千個標記，便有可能說出人類遷徙的完整故事。」

研究人員檢視數十萬個SNP之後，便能解答各個族群的來源與身份，即使播遷到遠方，也能看出族群間的親疏關係。舉例來說，南美洲原住民的血統可追溯至西伯利亞人及一些亞洲民族；中國以漢人為主要民族，但北方漢人和南方漢人的血統不同；貝都因人身上同時有來自歐洲、巴基斯坦和中東的血統。

這些發現與先前的人類學、考古學、語言學和生物學（包含前面提到的粒線體與Y染色體DNA部份）研究結果若合符節，也為「遠離非洲」假說提供更廣泛的統計基礎，可以支持一小群人由非洲向外遷移的說法。這群人在新家園繁衍壯大，直到這些「最早的祖先」分支出另一個子群，並再次出走；這樣的過程反覆發生，直到最後全世界都有人類居住。與此同時，這些徒步旅人壓縮了其他古代人類族群（包括尼安德塔人和直立人）的生活空間，也很少或幾乎沒有機會與這些族群混血。由新的DNA研究結果可看出，每回分支出一個較小的族群時，源自非洲族群的遺傳多樣性就少一點，一旦遷徙距離（與時間）離非洲越遠，多樣性益發減少，這也就可以當做追蹤族群移動的工具。例如美洲原住民是最後一群大規模跨洲遷徙的移民，與非洲人比起來，他們基因組內的多樣性只剩下一半。…

【欲閱讀更豐富內容，請參閱科學人2008年第78期8月號】

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